第一代測序是指雙脫氧末端終止法，擴(kuò)增后通過毛細(xì)管電泳讀取序列，每次獲取數(shù)據(jù)量少；第二代測序是指高通量測序，采用微珠或高密度芯片邊合成邊測序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次獲得數(shù)據(jù)，相對與第三代，仍然需要擴(kuò)增的方法放大信號，擴(kuò)增后再檢測；第三代測序是指單分子測序，多基于納米科技，無需擴(kuò)增，對單分鏈DNA/RNA直接用合成、降解、通過納米孔等方式直接測序，核心特點是無需擴(kuò)增所以成本更低。
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